Jedinstveno putovanje

Iskustvo svake osobe s Fabryjevom bolesti je jedinstveno

Fabryjeva bolest je rijetka i nedovoljno prepoznata bolest.¹ Vrijeme pojave i težina Fabryjeve bolesti mogu varirati.² Tijek bolesti također varira, čak i među članovima obitelji s istom mutacijom.¹ To znači da svaki pacijent koji boluje od Fabryjeve bolesti ima jedinstveni put.

Govorimo o Fabryjevoj bolesti

Fabryjeva bolest ima značajan emocionalan i fizički utjecaj na oboljele osobe i članove njihovih obitelji. Kako bi pacijenti bolje razumjeli Fabryjevu bolest, iznimno je važno odmah po postavljanju dijagnoze omogućiti pacijentima i njihovim obiteljima/partnerima genetsko savjetovanje kod genetičara ili genetičkog savjetnika specijaliziranima za Fabryjevu bolest. To je jedan od glavnih dijelova multidisciplinarnog pristupa u upravljanju Fabryjevom bolešću.³

Pitanja za razmotriti prilikom planiranja obitelji

Savjetovanje prije začeća ili prenatalno genetsko savjetovanje treba se ponuditi svim pacijentima muškog i ženskog spola reproduktivne dobi.³ Vaš liječnik ili genetički savjetnik može vam pomoći pri razumijevanju izglednosti da vaša buduća djeca naslijede ovu bolest.⁴ Kod oboljelih majki postoji 50 % izglednosti da prenesu defektni gen na svoje potomke, muške ili ženske. Sinovi koji naslijede gen će oboljeti, dok kod kćeri može doći do pojave širokog spektra kliničkih simptoma.⁴ Očevi koji boluju od Fabryjeve bolesti nikada ne prenose defektni gen na sinove, ali prenose na svaku kćer.⁴ Ranije neprepoznati članovi obitelji, muškarci i žene, mogu se identificirati u ranoj fazi bolesti putem probira za mutaciju među članovima obitelji.⁴

Ako je obiteljska mutacija poznata, prenatalna dijagnoza se može obaviti molekularnom analizom, i kod dječaka i kod djevojčica.⁴ Važnost ranog početka liječenja istaknuta je u smjernicama za liječenje pedijatrijskih pacijenata s Fabryjevom bolešću.³

Briga o sebi

Neke osobe, nakon što saznaju da boluju od Fabryjeve bolesti, počnu sve više brinuti o budućnosti.³ Preporučeno je stoga razgovarati s genetičkim savjetnikom kako biste iznijeli svoju zabrinutost o progresiji bolesti, krivnji zbog mogućeg prijenosa bolesti na djecu, te o drugim emocijama kao što su ljutnja, tuga te utjecaj na samopoštovanje i vlastiti identitet.³

Reference:

Desnick RJ, et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.
Di Toro A, et al. J Cardiovasc Med. 2018;19(suppl 1):e1–e5.
Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.
Martins, AM, et al. The Journal of pediatrics. 2009;155(4): S19-S31.

POSJETITE

Chiesi na webu

Za pacijente - „Ako trebate prijaviti nuspojavu lijeka molimo vas da se obratite svojem liječniku te zatražite da ispuni i podnese izvješće nadležnom zdravstvenom tijelu, u skladu s uvjetima farmakovigilancije u vašoj zemlji. Također, podsjećamo vas da svaki pacijent može prijaviti takve slučajeve izravno nacionalnom sustavu za izvješćivanje.“

Za zdravstvene djelatnike: "Ako želite prijaviti nuspojavu lijeka za koju ste saznali, molimo vas da to prijavite nadležnom zdravstvenom tijelu, u skladu s uvjetima farmakovigilancije u vašoj zemlji."

Rethink Fabry

Sada napuštate Rethink Fabry. Stranica na koju ulazite nije vlasništvo niti njome upravlja društvo Chiesi.