Vidljivi i nevidljivi simptomi: Fabryjeva bolest i kada je pod „kontrolom” može utjecati na vaš život

Neki od znakova i simptoma Fabryjeve bolesti:²

• Epizode žareće boli koja kreće iz šaka i stopala i širi se prema unutra. Takvi se napadaji boli ponekad nazivaju „Fabryjevim krizama”, a mogu ih potaknuti vrućica, vježbanje, napor, stres ili nagle promjene temperature
• Nemogućnost ili smanjena sposobnost znojenja
• Bolovi u trbuhu (često nakon jela), proljev, mučnina i povraćanje
• Kronični umor
• Teže dobivanje na težini
• Angiokeratom (kožne lezije) i nakupine malih crvenkasto-ljubičastih, odignutih lezija na koži

Simptomi također mogu utjecati na vitalne organske sustave.¹

Fabryjeva bolest je poremećaj u skladištenju lizosoma uzrokovan nedostatkom enzima alfa-galaktozidaze A, što uzrokuje nakupljanje jedne vrste masti koja se zove globotriaozilceramid u različitim vrstama stanica u cijelom tijelu.³ To može rezultirati multisistemskom bolešću, koja uglavnom zahvaća bubrege, srce i živčani sustav.³

Specijalisti iz različitih područja mogu raditi zajedno kako bi razumjeli kako pratiti i liječiti vaše pojedinačne simptome. Vaš zdravstveni tim može uključivati neurologa, nefrologa, kardiologa, medicinskog genetičara, genetičkog savjetnika, psihologa i medicinsku sestru.¹

Nekad se smatralo da su žene samo nositeljice gena koji uzrokuje Fabryjevu bolest, ali da se kod njih simptomi ne razvijaju.² Danas je ipak poznato da i kod žena također postoji rizik od razvoja težih oblika ove bolesti.⁴

Težina bolesti kod žena može varirati – kod nekih se ne pojave nikakvi simptomi, dok se kod drugih mogu javiti teški oblici bolesti kao oni koji obično pogađaju mušku populaciju. Međutim, pojava prvih simptoma i komplikacije u odrasloj dobi općenito se javljaju kasnije nego kod muškaraca.⁴

Danas stručnjaci smatraju da je važno pratiti i simptome kod žena na sličan način kao i kod muškaraca.¹

Sada kada je dostupno liječenje za Fabryjevu bolest, važno je rano i točno dijagnosticirati ovu bolest kako bi se pacijenti mogli identificirati i liječiti prije nego što dođe do nepovratnog oštećenja organa.⁵ Prema panelu stručnjaka za Fabryjevu bolest, mogu se postići bolji rezultati ako se ranije krene s liječenjem.¹

Koji se testovi koriste za dijagnosticiranje Fabryjeve bolesti?

Postoje dvije vrste testova koji se obično koriste za Fabryjevu bolest – test za mjerenje aktivnosti enzima α-galaktozidaze A i genetska analiza za identifikaciju mutacije gena GLA.

• Muškim se pacijentima može postaviti dijagnoza mjerenjem aktivnosti enzima α-galaktozidaze A. Međutim, genetska analiza kojom se potvrđuje mutacija gena GLA važna je zbog više razloga, između ostalog zbog toga jer se može testirati i sve članove obitelji kod kojih postoji rizik od razvoja bolesti.
• Kod žena se genetskom analizom može dokazati prisutnost mutacije GLA gena jer je obično kod njih aktivnost enzima u plazmi unutar normalnog raspona.

Reference:

1. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.
2. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.
3. Arends M, et al. J Am Soc Nephrol. 2017;28(5):1631-1641.
4. Martins, AM, et al. The Journal of pediatrics. 2009;155(4): S19-S31.
5. Desnick RJ, et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.